Njezino ime je Marlena i ona je beba leptir. Rođena je 19. svibnja ove godine u Rijeci, carskim rezom. Jedinstvena je u Hrvatskoj, ali ne po svom lijepom imenu, nego, nažalost, po tome što je trenutno jedina beba u zemlji koja živi s dijagnozom recesivne distrofične bulozne epidermolize (RDEB) - najteže rijetke genetske bolesti kože.

Za djecu poput nje u Hrvatskoj ne postoje specijalizirane bolnice ni timovi liječnika, a s obzirom na to da se bolest u Marlene proteže i na sluznicu (unutarnju stranu tijela), u budućnosti će biti nužna posebna medicinska skrb i možda preseljenje u inozemstvo, gdje postoje centri specijalizirani upravo za djecu s ovom bolesti.

Listopad je mjesec svjesnosti o buloznoj epidermolizi, bolesti koju nazivaju i bolest djece leptira, jer je koža beba poput Marlene nježna i krhka kao leptirova krila, pa najobičnije trenje može izazvati bolne plikove i rane. Zbog toga ta djeca moraju stalno nositi zaštitu na rukama i nogama, kako bi se smanjilo trenje i spriječile ozljede. Marlenin tip bolesti nije najteži, što znači da joj koža ne otpada na dodir i dodiri je ne bole, ali reagira na jak pritisak i trenje. Njezini roditelji obratili su se medijima kako bi proširili svijest o ovoj rijetkoj bolesti i u budućnosti vjerojatno pokrenuli humanitarnu akciju za Marlenino liječenje i potrebnu medicinsku podršku.

Na rubu snaga

- Samo nekoliko minuta nakon porođaja, dok sam još bila na operacijskom stolu, ušla je pedijatrica i rekla: "Dobili ste bebu leptira. Dijagnoza: bulozna epidermoliza." Bez pripreme. Bez objašnjenja. Bez psihološke podrške. U sobi iza pedijatrice stajale su sestre koje su se doslovno u šoku pogledavale i došaptavale - bilo je teško, jer sam odmah znala da je dijagnoza teška. Prva tri dana nakon porođaja ležala sam s drugim majkama, koje su dojile i grlile svoje zdrave bebe, a moja je Marlena bila odvojena na intenzivnoj. Jedne večeri oko 23 sata u sobu gdje sam ležala samoinicijativno je ušla dr. Iva Bilić Čače, kojoj ovim putem od srca zahvaljujem i želim da zna koliko mi je značilo sve što je rekla. "Došla sam vam reći da je Marlena dobro. Spava i ne pokazuje da ima ikakve bolove. Ona je dobro." Rekla mi je i da medicina napreduje te da će bilo koji dostupan lijek u svijetu Marlena moći dobiti i u Hrvatskoj. Rekla je i da ne zna kako se osjećam, i ne može nitko znati, ali zna da ćemo s Marlenom imati puno sretnih i lijepih dana. I bila je u pravu - priča Marlenina majka Jelena.

Marlena i mama Jelena

OBITELJSKI ALBUM

Nekoliko dana nakon rođenja Marlena je prebačena u KBC Zagreb - Rebro, a roditelji su odmah krenuli za njom. U Zagrebu su proveli dva tjedna. Udruga Debra osigurala im je smještaj. Međutim, kažu, nigdje nisu dobili ono osnovno.

- Nitko nam nije pokazao kako previjati dijete, nitko nam nije objasnio kako spriječiti infekcije, nitko nam nije dao set pomagala potrebnih za njegu djece s RDEB-om, Mepilex spužvaste obloge za zaštitu kože djeteta. Trećeg dana lipnja su nas otpustili kući, bez transporta inkubatorom, bez pratnje i bez pomoći, na 30 °C. Čekali smo mrak da možemo Marlenu staviti u auto. Sami smo vozili tek rođenu bebu leptira u autosjedalici i pitali se hoće li njezina koža uopće izdržati put. To je bio nehuman postupak prema roditeljima u šoku. Trebali smo dobiti kućnu njegu i svu psihološku podršku u samom početku - ali nismo. Zbog neadekvatne zaštite Marlena je vrlo brzo dobivala ranice i plikove, od običnog trenja. U jednom je trenutku zbog rane na rebru završila ponovno u KBC-u Rijeka. Bili smo na rubu snaga. U tom trenutku, iskreno, mislila sam da neću moći i htjela sam da se o Marleni brine bolnica ili neka specijalizirana ustanova - što u Hrvatskoj naravno ne postoji, kao ni specijalizirane udomiteljske obitelji. Kod nas je sve u stilu - žao nam je, snađite se sami. Ali nismo odustali. Danas, pet mjeseci poslije, Marlena je vesela, znatiželjna i dobra beba. Nema više otvorene rane po tijelu, koža joj se ojačala. Povremeno se pojavi plik u ustima ili na nožicama, ali sve zacjeljuje, što je kod ove bolesti izuzetno važno - govori majka Jelena.

Marlena i tata Tomislav

OBITELJSKI ALBUM

Stabilan oblik bolesti

Marlena ima dvije različite mutacije u genu COL7A1- jednu frameshift i jednu splice-B. Upravo kombinacija tih dviju promjena određuje njezin oblik bolesti, koji zasad izgleda kao intermedijalni (srednje teški) RDEB, ali to nije pravilo, jer njezina mutacija splice još nije opisana u literaturi. Zato se ishod ne može točno predvidjeti - može biti i blaži i teži, ovisno o tome koliko njezin organizam uspije proizvesti kolagena tipa VII, proteina koji drži slojeve kože zajedno. Mutacija frameshift potpuno prekida upute za stvaranje kolagena i spada među teže. Splice-B ne prekida proces potpuno - nalazi se dublje u genu i dopušta da se bar dio zdravog proteina ipak stvori.

- Zahvaljujući toj djelomičnoj funkciji Marlena zasad ima stabilan oblik bolesti: rane se pojavljuju, ali zacjeljuju, a koža se obnavlja. Rane se uglavnom javljaju na stopalima, prstima i mjestima trenja, primjerice kada trlja nogicu o nogicu. Koliko god to izgledalo zastrašujuće, za bolest poput RDEB-a to je još uvijek "dobro" - koža nije generalno pogođena i ima sposobnost zacjeljivanja - kaže Jelena.

Najveći će izazov, dodaje, biti hodanje; kako ju zaštititi i pronaći obuću dovoljno meku da spriječi trenje, a omogući slobodu kretanja. Otkriva i kakva je Marlenina svakodnevica.

- Marlena od trenja lako dobiva plikove, pa joj ruke i noge moraju biti stalno zaštićene i ovisna je o toj vrsti zaštite. Kao i svaka beba, živahno miče ručicama i nogicama, pa bez pravilnih obloga može vrlo lako dobiti ranice. Upotrebom posebnih rukavica od medicinske svile stanje ruku se stabiliziralo. Nije u bolovima i dobro se razvija, ali zahtijeva posebnu njegu i izuzetnu nježnost. Najviše nas boli neizvjesnost - kako će izgledati budućnost, koliko će moći hodati, igrati se, kakvu obuću će moći nositi. Postoji više podtipova RDEB-a, a za sada Marlena spada u srednje teški oblik, s mogućnošću da bolest ostane stabilna - ističe njezina majka.

OBITELJSKA ARHIVA

Ne tražimo čudo

Ima brojna pitanja za sustav i društvo, pa se tako, s pravom, pita zašto jedina beba u Hrvatskoj s RDEB-om nije upućena u kliniku u Salzburgu ili drugu specijaliziranu kliniku. Zašto u Hrvatskoj ne postoji specijalizirani tim koji bi odmah po rođenju djeteta s teškom dijagnozom pružio roditeljima podršku, edukaciju i kućnu njegu? Kada će lijek Vyjuvek - genska terapija za RDEB, biti odobren u Europi i dostupan u Hrvatskoj? Srbijanska Debra (Udruga za oboljele od bulozne epidermolize) uspjela je omogućiti dostupnost Vyjuveka i svih potrebnih pomagala oboljelima. U Čačku su čak sugrađani ženi koja je posvojila dijete leptira izgradili kuću u znak poštovanja - svjesni težine bolesti i veličine njezina čina.

- Roditelji djece s rijetkim bolestima ne traže sažaljenje, nego sustav koji će ih čuti. Ne tražimo čudo, samo da nitko više ne mora proći ono što smo mi. Marlenin osmijeh je dokaz da i u najtežoj dijagnozi postoji svjetlo - zaključuje Jelena.