Zdravlje
TRUDNOĆA

Neinvazivni prenatalni testovi - prava revolucija u prenatalnoj dijagnostici
Objavljeno 20. ožujka, 2023.
Napredni neinvazivni prenatalni genetski testovi s nama su tek nešto više od desetljeća

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) napravili su pravu revoluciju u prenatalnoj dijagnostici. Meni kao ocu bio je vrlo zanimljiv onaj trenutak kada sam saznao spol djeteta. Iako je supruga bila trudna nešto manje od tri mjeseca, znali smo spol djeteta, uz naravno i sve ostale informacije prenatalnog testiranja. Napredni neinvazivni prenatalni genetski testovi s nama su tek nešto više od desetljeća.



Mogućnost je tu


Česta fraza koju možemo čuti u razgovorima je "Zdravlje nema cijenu!" Iako će se svi složiti s tom tvrdnjom, u praksi malo tko drži do tog načela. Na vlastitom zdravlju ćemo možda "šparati", no kad je u pitanju dijete, onda dileme nema – malo tko će vagati odluku koja se tiče dobra za vlastito dijete. Kako kod prenatalnog testiranja govorimo o zdravlju djeteta, tako je mnogima lako pregrmjeti taj trošak, jer nema većeg zadovoljstva i olakšanja nego kada dobijete rezultate niskog rizika. Zahvaljujući naprednoj tehnologiji NIPT testova, komplicirane su invazivne procedure poput CVS-a i amniocenteze svedene samo na nužnu dijagnostiku. Kod većine trudnica dovoljna je jednostavna analiza krvi NIPT-om i ultrazvučni pregled. Svaki NIPT testira DNK iz placente koji se u malom broju slučajeva može razlikovati od DNK bebe i zato su NIPT-ovi testovi probira, a ne dijagnostički testovi. Međutim, kako je danas na tržištu dostupno sve više i više NIPT testova, pitanje je koji odabrati. Panorama je prenatalni test s najvećom točnošću i time je najpouzdaniji među NIPT testovima. Iza ovog testa stoji američka tvrtka Natera Inc. koja je globalni lider u testiranju izvanstaničnog DNK fokusiran na zdravlje žena, onkologiju i zdravlje organa. Jednostavnim i potpuno sigurnim izuzimanjem venske krvi otkriva koji je rizik da vaša beba ima neki od najčešćih kromosomskih poremećaja. Testiranje je moguće već od 9. tjedna trudnoće dok je stopa lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata najniža među svim NIPT-ovima.

Manje je više


Prenatalni test nudi mogućnost testirati postoji li visok ili nizak rizik za sve klinički važne trisomije, odnosno genetska stanja izazvana dodatnom kopijom određenog kromosoma kao što su Downov sindrom - trisomija 21, Edwardsov sindrom - trisomija 18, Patauov sindrom - trisomija 13. Zatim, poremećaje spolnih kromosoma, stanja u kojima nedostaje spolni kromosom ili pak postoji kopija jednog ili više njih, kao što su Turnerov, Klinefelterov, Triple X i Jacobov sindrom. Često pri odabiru NIPT-ova idemo za geslom "Što više - to bolje!" Analiza svih kromosoma može zvučati privlačno, no mnoge od tih promjena ograničene su na posteljicu i nisu prisutne kod bebe. To znači da NIPT koji u svojoj ponudi ima analizu svih kromosoma češće daje "lažne uzbune" i potencijalnu provedbu većeg broja dijagnostičkih pretraga poput amniocenteze kada zapravo nema kromosomskog poremećaja. Ispitivanje svakog kromosoma također može otežati pružanje točnih rezultata za male kromosomske promjene kao što su sindromi mikrodelecija. NIPT-om koji ispituje cijeli genom nećete uspjeti otkriti male delecije (ispod 7Mb) dok ćete Panoramom moći otkriti jednu od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca - sindrom delecije 22q11.2, najčešću deleciju s pojavnošću sličnom onoj uobičajenih trisomija. Panorama testira i na ostale klinički značajne česte mikrodelecije, a to su Prader-Willi sindrom, Angelmanov sindrom, delecija 1p36, Cri-du-chat sindrom.M.R.
Trudnoća i iščekivanje djetetova rođenja donose i brojne brige roditelja