Nakon godina u kojima je genska terapija bila dostupna isključivo najmlađim pacijentima, nova odluka Europske komisije otvara mogućnost primjene u liječenju osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) svih dobnih skupina. Novo europsko odobrenje prvi put obuhvaća djecu stariju od dvije godine, adolescente i odrasle osobe s 5q SMA, čime se značajno proširuju mogućnosti liječenja ove rijetke i progresivne bolesti.

Riječ je o prvoj jednokratnoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji odobrenoj za tako široku skupinu pacijenata sa SMA. Dosad je ovaj terapijski pristup bio namijenjen isključivo djeci mlađoj od dvije godine.

Nacionalni postupak

U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti ovu odluku smatraju važnim iskorakom za zajednicu osoba koje žive sa SMA, kojih u Hrvatskoj, prema dostupnim podacima, ima oko 125.

- Svaka nova terapijska mogućnost predstavlja novu nadu za osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom i njihove obitelji. Ovo odobrenje potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj liječenja rijetkih bolesti, a sada očekujemo da europska odluka što prije rezultira dostupnošću terapije i hrvatskim pacijentima, kroz transparentan i pravodoban nacionalni postupak te u skladu s medicinskim kriterijima - poručila je predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo Pleština.

Objašnjava kako je novo odobrenje posebno važno jer prvi put otvara mogućnost primjene genske terapije i kod starije djece, adolescenata i odraslih osoba koje dosad nisu imale pristup ovoj terapijskoj opciji.

- Dosad je genska terapija bila dostupna samo najmlađim pacijentima. Novo europsko odobrenje proširuje mogućnost njezine primjene i na stariju djecu, adolescente i odrasle osobe, čime se otvaraju nove terapijske mogućnosti za dio oboljelih koji ih do sada nije imao, - istaknula je Bajlo Pleština.

Iako je europski regulatorni postupak završen, terapija još nije dostupna hrvatskim pacijentima. Slijedi nacionalni postupak koji uključuje zahtjev proizvođača prema Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje, stručnu procjenu te odluku o financiranju i uvrštavanju terapije u zdravstveni sustav.

Rano otkrivanje

Iz Saveza za rijetke bolesti očekuju da se postupak provede bez nepotrebnih odgoda, budući da je kod SMA vrijeme jedan od najvažnijih čimbenika. Riječ je o progresivnoj bolesti kod koje dolazi do postupnog gubitka motoričkih funkcija, a pravodoban pristup liječenju može imati velik utjecaj na kvalitetu života oboljelih.

- SMA je progresivna bolest kod koje protekom vremena dolazi do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija. Zato je pravodoban pristup liječenju od iznimne važnosti, ne samo za osobe koje žive sa SMA, nego i za njihove obitelji, koje s napredovanjem bolesti preuzimaju sve veći teret, u pravilu 24-satne svakodnevne skrbi - naglasila je predsjednica Saveza.

Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih nasljednih rijetkih neuromišićnih bolesti. Uzrokuje propadanje motoričkih neurona odgovornih za pokretanje mišića, zbog čega dolazi do slabljenja mišićne snage i gubitka funkcija. Hrvatska je važan iskorak napravila 2023. godine uvođenjem novorođenačkog probira na SMA, čime je omogućeno rano otkrivanje bolesti i pravodobno liječenje. Prema podacima Saveza, gensku terapiju do sada je primilo desetero djece iz Hrvatske. Istodobno, u Savezu podsjećaju da genska terapija nije kraj liječenja niti zamjena za sveobuhvatnu skrb.- Genska terapija predstavlja veliki iskorak u liječenju SMA, ali ona nije kraj liječenja niti zamjena za sveobuhvatnu skrb. Osobama sa SMA i nakon primjene terapije potrebna je kontinuirana rehabilitacija, fizikalna i radna terapija, redovito praćenje multidisciplinarnog tima te, prema potrebi, psihološka i socijalna podrška - kazala je Bajlo Pleština.