Na saniranje ozbiljnih nuspojava nastalih tijekom liječenja Hrvatska godišnje potroši i do 100 milijuna eura. Tim bi se novcem mogla napraviti kompletna genomska analiza za populaciju od oko 30.000 novorođenčadi, koliko ih se godišnje rodi u Hrvatskoj, kako bi se saznalo od kojih će genetski uvjetovanih bolesti kroz život oboljeti, što bi donijelo promjenu u dijagnosticiranju i liječenju takvih bolesti, upozorio je prof. dr. Dragan Primorac na 1. međunarodnoj konferenciji "Inovacije u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti: HTAR, AI i personalizirana medicina". Rijetke se bolesti u Hrvatskoj premalo dijagnosticiraju, a oboljeli i do 15 godina tragaju za pravom dijagnozom. I liječenje im je često nedostupno, pa sami moraju tragati za lijekom i boriti se da ga dobiju u Hrvatskoj.

- Bilo tko od nas u bilo kom trenutku može dobiti dijete s rijetkom bolešću. Često se događa da će takvo dijete u drugim državama biti pravodobno dijagnosticirano i liječeno, a kod nas neće - primijetio je Primorac, koji smatra da Hrvatska sekvencioniranjem gena u najranijoj dobi može napraviti veliku promjenu. Koliko je genska analiza važna u liječenju rijetkih bolesti i preveniranju smrti oslikao je primjerom pacijenta u čijoj su obitelji članovi mlađi od 35 godina umirali od iznenadne srčane smrti. Svi su mu nalazi bili uredni, da bi se genskom analizom utvrdila mutaciju gena za Brugada sindrom, genetski poremećaj koji utječe na električni sustav srca, i može izazvati iznenadnu srčanu smrt. Zahvaljujući dijagnozi postavljenoj na temelju genskog testiranja, pacijentu je ugrađen kardioverter defibrilator koji normalizira aritmiju i tako mu je spašen život.

U postojećem sustavu odobravanja novih terapija pacijenti danas čekaju po tri godine i duže na odobravanje nekog novog lijeka, a neki od njih umiru zbog čekanja, upozorio je Cesáreo Goyanes-Duran, predstavnik organizacije Orphanet, koja okuplja udruge pacijenata s rijetkim bolestima u Europi. On je pohvalio EU uredbu o procjeni zdravstvenih tehnologija (HTAR) kao put prema lakšem pristupu pacijenata inovativnim lijekovima i medicinskim proizvodima, jer bi HTAR trebao smanjiti dupliranje rada nacionalnih tijela za procjenu novih lijekova i tehnologija i olakšati im dolazak na tržište zemalja članica. Ipak, skeptičan je prema brzini kojom će pojedine države postati spremne za novi način rada.

No Hrvatsku s druge strane muči loše dijagnosticiranje rijetkih bolesti. Tako je Angelmanov sindrom, genetski poremećaj koji prouzročuje teškoće u razvoju i neurološke probleme – poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem te ponekad i epileptičke napade, u posljednjih 20-ak godina dijagnosticiran kod samo osam osoba u Hrvatskoj, iako stopa učestalosti kaže da bi oboljelih trebalo biti više od 60.

- Pacijenti nam se jave s pitanjima o nekom novom lijeku, a mi pokušavamo doznati informacije i pomoći im. Sustavne podrške nema. Imali smo tako slučaj ahondroplazije, genetičkog poremećaja izrazito niskog rasta, gdje je Europska agencija za lijekove odobrila lijek, ali u Hrvatskoj nisu mogli doći do njega te smo im u tome pomogli - kaže Ida Marković Knaus iz Saveza za rijetke bolesti.