Zdravlje
DUCHENNE MIŠIĆNA DISTROFIJA

Nositeljice gena ne moraju imati simptome
Objavljeno 12. rujna, 2022.
Svaka osoba s Duchenne mišićnom distrofijom, pokazivala simptome ili ne, treba podršku

Mišićna distrofija je progresivna nasljedna bolest koja djeluje na mišiće što kontroliraju pokrete, te oni propadaju i slabe. Puno je vrsta i oblika mišićne distrofije, a među najprogresivnijima je Duchenne mišićna distrofija. Uzrok Duchenne mišićne distrofije i Becker mišićne distrofije mutacija je u genu koja ometa proizvodnju distrofina, što dovodi do slabljenja funkcije svih mišića. Taj se gen sastoji od 79 eksona, zbog čega se simbolično Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji obilježava 7. rujna. Obje dijagnoze karakterizira progresivna slabost svih mišića, što u konačnici utječe na sposobnost disanja, funkciju srca i životni vijek.



Testiranje važno


Savez društava distrofičara Hrvatske (SDDH) i ove se godine pridružio globalnom pokretu i pokrenuo inicijativu osvjetljavanja poznatih znamenitosti, građevina ili spomenika u Hrvatskoj za Svjetski dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji. Crveni balon simbol je Svjetskog dana svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji. Osim podizanju svijesti kao glavne svrhe globalne kampanje, svake se godine posebna pozornost pridaje određenoj temi koja je važna i zaslužuje više pozornosti. Ove je godine tema bila "Žene i Duchenne", u okviru koje se posebno želi naglasiti da u žena nositeljica gena pojava kliničkih simptoma može varirati od toga da ih uopće nema do toga da su izraženi kao i u dječaka i muškaraca s Duchenne mišićnom distrofijom. Iako se rijetko događa, moguća je pojava Duchenne mišićne distrofije i u djevojčica. Važno je da se majke, sestre i tete oboljelih od Duchenne mišićne distrofije testiraju, jer biti nositeljica gena Duchenne mišićne distrofije može utjecati na njihov svakodnevni život. Svaka osoba s Duchenne mišićnom distrofijom, pokazivala simptome ili ne, treba podršku, kao i redovite kontrole.

Mišićna distrofija skupina je genetskih bolesti u kojima su mišićna vlakna neobično osjetljiva na oštećenja. Najtočnije značenje pojma mišićne distrofije bilo bi sušenje i slabljenje mišića. Oštećeni mišići s vremenom postaju sve slabiji, a većina osoba s mišićnom distrofijom s vremenom će se morati koristiti invalidskim kolicima. Postoji mnogo vrsta mišićne distrofije. Simptomi najčešće počinju u djetinjstvu, obično u dječaka. Kod ostalih vrsta mišićne distrofije simptomi se javljaju tek u odrasloj dobi. Osobe s mišićnom distrofijom mogu imati problema s disanjem ili gutanjem, a neke vrste bolesti mogu utjecati i na srce te druge organe. Iako ne postoji lijek za distrofiju mišića, lijekovi i terapija mogu usporiti tijek bolesti.

Distrofija mišića najprije zahvaća mišiće ramena, kukova, bedara i listova. S vremenom se širi na sve mišiće, vrlo brzo dovodeći do invalidnosti i nepokretnosti. Progresivna slabost mišića glavna je značajka mišićne distrofije, no svaki pojedini oblik varira s obzirom na to u kojoj se dobi simptomi pojavljuju, kojim redom počinju i koje mišiće pogađaju.

Mutacija gena


Puno je vrsta i oblika mišićne distrofije, a među najprogresivnijim je Duchenne mišićna distrofija (DMD), koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne de Boulogne 1861., prema kojem je i dobila ime. U svijetu više od 250.000 osoba živi s DMD-om. Poremećaj je izazvan mutacijom gena, a majke bolest u pravilu prenose na mušku djecu. Oboljeli dječaci već između 10. i 12. godine gube sposobnost samostalnog hoda, a progresija bolesti je takva da se u adolescentskoj dobi javljaju izrazite teškoće plućne i srčane funkcije zbog slabljenja dišnih mišića i srca te uglavnom umiru u trećem desetljeću života.

Simptomi mogu uključivati česte padove, teškoće pri ustajanju iz ležećeg ili sjedećeg položaja, probleme s trčanjem i skakanjem, ljuljajući hod, teškoće u učenju. Duchenneova mišićna distrofija, nažalost, nema svijetle prognoze. Bolest konstantno napreduje, a većina bolesnika umire u dobi od 20 godina zbog respiratornih komplikacija. Trećina bolesnika ima neprogresivno intelektualno oštećenje koje pogađa sposobnost govora.
Jasminka Knežević