Regija
GODIŠNJI SUSRET OBOLJELIH OD RIJETKE BOLESTI

Hereditarni angioedem: Već
otkriveno 700 novih mutacija
Objavljeno 17. svibnja, 2022.
Oboljelima oštećen gen zadužen za kontrolu C1 inhibitora, pa HAE izaziva oticanje
ĐAKOVO



Na visokoj stručno-edukativnoj razini, u atmosferi zajedništva, uz imunologe, alergologe, reumatologe, otorinolaringologe, pedijatre, psihologe i druge liječnike specijaliste iz sva četiri KBC-a u RH te iz Opće bolnice Zadar, u Šibeniku je prošlog vikenda, uoči njihova dana, 16. svibnja, održan godišnji sastanak Udruge oboljelih od hereditarnog angioedema (HAE), rijetke, neizlječive bolesti. U Hrvatskoj je evidentirano nešto više od 80 oboljelih, no stvarni je broj veći.



Oboljelima je oštećen gen zadužen za kontrolu C1 inhibitora, što prouzročuje njegov nedostatak ili disfunkciju. HAE izaziva oticanja - od lica, udova, spolovila, trbuha do, najopasnije, gornjih dišnih putova, što može izazvati gušenje i smrt. Osim što može biti stečen, mogućnost nasljeđivanja HAE je 50 %. Dosad je u RH od HAE umrlo 10 osoba, a prije dvije godine i samohrana majka troje maloljetne djece.

I u Šibeniku, gdje je održana i izvještajna skupština udruge na kojoj je govorila predsjednica Mihaela Šogorić, oboljeli su o HAE učili od liječničke struke, ali i ona od oboljelih, a o bolesti je progovoreno iz niza aspekata. Prof. prim. dr. sc. Asja Stipić Marković govorila je o genetskoj pozadini HAE te da je 2006. bila prekretnica kada je riječ o novim oblicima. "Već je 700 novih mutacija u genu SERPING 1. Zašto je to bitno kada su kliničke slike iste? Jer tražimo uzroke i moramo znati da nije odgovoran samo C1 inhibitor. Ažuriranje genetike u HAE putokaz je za preciznu medicinu i dijagnostiku", rekla je dr. Stipić Marković. Svakodnevno se otkrivaju nove mutacije, čulo se u raspravi. Specijalizant dr. Daniel Šimac govorio je o HAE u trudnoći. "Nema pravila, sve je moguće - češći napadi trbuha, kao i češći broj napada ako plod ima HAE, kod dojenja, a veći broj napada moguć je i dugoročno", rekao je dr. Šimac govoreći i o mogućnostima genetskog testiranja. Dr. spec. kliničke imunologije i alergologije Ana Marija Masle govorila je o stečenom manjku C1 inhibitora, prim dr. Marko Barešić o kratkoročnoj profilaksi HAE, a dr. Boris Karanović o iskustima KBC-a Zagreb i liječenju akutnih napadaja - od laringijalne do abdomenalne atake. Doc. dr. sc. Draško Cikojević govorio je o dugoročnoj profilaksi s Takzyrom.

Postavljeno je i pitanje HZZO-a i priznavanja HAE. "HZZO traži papire; bitno je evidentirati svaki napad i jačinu napada, vodite dnevnik broja napadaja", poručio je dr. Cikojević.

Drugoga dana skupa niz predavanja otvorila je prim. dr. sc. Ljerka Karadža Lapić govoreći o HAE - razlikama među spolovima, naglasivši da se s većim teškoćama susreću žene - prilikom trudnoće, mjesečnice i drugih stanja. Doc. prim. dr. sc. Dijana Perković govorila je o HAE s psihološkog aspekta, a univ. spec. clin. psych. Antica Petričić također o psihološkoj pozdini HAE jer se oboljeli susreću i s napadima panike, depresijom i sl., a gdje je, rekla je, posebno važan sustav potpore kakav pruža i Udruga oboljelih od HAE.

- Svim svojim pacijentima recite da postoji Udruga HAE - pozvala je liječnike Šogorić i za 2023. najavila izbornu skupštinu u Sisku.

Suzana Župan
Slovenija i Srbija
Na skupu su govorile i dr. Dušanka Marković iz Srbije te dr. Mihaela Zidarn iz Slovenije, u kojoj je 35 oboljelih od HAE, no udrugu tek trebaju osnovati, pa je Mihaela Šogorić pozvana na njezino osnivanje u svibnju 2023., da predoči iskustva udruge iz RH. Dr. Marković rekla je da je i u Srbiji također oko 90 oboljelih od HAE te iznijela s kojim se situacijama i poteškoćama oni susreću i kako tamo sustav rješava rijetke bolesti. Postavljeno je i pitanje financiranja iz Fonda za rijetke bolesti i liste za rijetke bolesti. “Pisala sam Zavodu, ali su nas odbili, no Udruga pacijenata rekla je stati iza nas”, rekla je Mihaela Šogorić. Skup u Šibeniku iskorišten je i za druženje, pa je, ususret Danu oboljelih od HAE, održan koncert banda El Gato u prostoru šibenskog Azimuta.

Možda ste propustili...
Najčitanije iz rubrike
DanasTjedan danaMjesec dana
1

FORTENOVA PRODAJE BELJSKE NEKRETNINE

Još nema zainteresiranih za bivšu zgradu beljske uprave

2

MAJSTORI KULENA OKUPILI SU SE U CENTRU VIROVI

Najbolji je kulen Slavice Đinić iz Starih Mikanovaca

3

NA JEZERU BOROVIK ODRŽAN 2. MARATON LAĐA

Udruga lađara Zagreb 1
pobjednik Kupa Borovik 2022.