Osijek
PODIZANJE SVIJESTI O GAUCHEROVOJ BOLESTI

Rijetka genetska bolest za koju postoji terapija
Objavljeno 7. studenog, 2019.

U svrhu podizanja svijesti o Gaucherovoj bolesti od koje u Hrvatskoj boluju 23 osobe odlučili smo porazgovarati s prof. dr. sc. Jasenkom Wagner Kostadinović, inače predsjednicom Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti, kako bismo iz prve ruke saznali s čime se sve nose oboljeli na svom putu.

Kako nam pojašnjava dr. Wagner Kostadinović, riječ je o rijetkoj i nasljednoj metaboličkoj bolesti koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. "Ovo je bolest koja ima tri tipa, tip 1 (adultni), od kojeg boluje najveći broj ljudi, a simptomi se pojavljuju u odrasloj dobi, zatim tip 2, izuzetno težak oblik koji se javlja već od rođenja, praćen teškim neurološkim simptomima zbog kojeg pacijenti najčešće ne dožive ni drugi rođendan, te tip 3, također praćen neurološkim simptomima, ali uz puno veći postotak preživljenja. U Hrvatskoj imamo dvoje pacijenata upravo s ovim tipom bolesti. Za ovu bolest postoji terapija koja je izuzetno skupa, ali se nalazi na popisu lijekova financiranih iz Fonda skupih lijekova. Karakteristični simptomi koji ju prate su trombocitopenija, odnosno snižen broj trombocita u krvi, što dovodi do sklonosti krvarenju i lakšem nastanku modrica, a mnogima u nekom trenutku naraste slezena, čak i jetra, zbog čega je teško doći do prave dijagnoze, pa oboljeli od ove bolesti promijene više stručnjaka dok se svi simptomi ne povežu upravo s Gaucherom. Osim svega navedenog važan simptom su i bolovi u kostima, koje je teško liječiti ako na vrijeme ne počne terapija. Ona je koncipirana tako da se izvana, intravenski, unosi enzim koji nam nedostaje, a potrebno ga je primiti svaka dva tjedna u dnevnim bolnicama, i to doživotno, što zapravo znači organizaciju života u dvotjednim intervalima. S obzirom na to da sam vrlo aktivna i u svjetskoj Gaucher asocijaciji, znam da postoji prostor za napredak kućne terapije jer u mnogim europskim zemljama ona odlično funkcionira. Inače, terapija je vrlo skupa, oko 20.000 eura mjesečno, a u Hrvatskoj je dostupna od 2001. godine. U budućnosti ćemo i preko udruge nastojati olakšati tehnički dio primanja terapije kako bi je pacijenti mogli primati kod kuće, uz pomoć medicinskog osoblja", dodala je Wagner Kostadinović i pojasnila kako ona djeluje regenerativno u smislu da se organi očiste od nakupljenog lipida, a pacijenti vrlo brzo osjete poboljšanje.

"Enzimska terapija nakon šest mjeseci donosi znatno poboljšanje, a nakon dvije godine svi bi se laboratorijski parametri trebali normalizirati i kvaliteta života znatno podići. Također, postoje neke bolesti koje su češće kod oboljelih od Gauchera, kao što je tumor kostiju, tzv. multipli mijelom nastao najvjerojatnije zbog kronične upale kostiju koja prati ovu bolest, ili Parkinsonova bolest, kod koje je nađena genetska veza (mutacija istog gena kod obje bolesti) s Gaucherovom bolesti. Napredak medicine doveo je i do pojave novog oblika liječenja, oralne terapije, koja je dostupna od 2017. godine i djeluje na drukčijem principu od enzimske terapije, blokirajući nastanak lipida koji se nama nakuplja u tijelu. Nekoliko naših pacijenata ju koristi i pokazala se vrlo efikasnom, iako se prije terapije treba utvrditi je li osoba kandidat za nju", zaključuje Wagner Kostadinović. E. Nenadić
NOVI LIJEK
Američka FDA (Food and drug administration) agencija prepoznala je gensku terapiju koju razvija tvrtka AVROBIO kao lijek u razvoju za liječenje Gaucherove bolesti koja djeluje na način da se hematopoetske matične stanice oboljelog u laboratoriju genetički modificiraju i da se “popravi” nefunkcionalni gen. Tada on počinje “proizvoditi” enzim glukocerebrozidazu koja oboljelima nedostaje, a promijenjene stanice koje sadrže funkcionalni gen vraćaju se u pacijenta. Istraživanje je trenutno u fazi regrutiranja pacijenata koji bi dobrovoljno sudjelovali u testiranju i ako ovaj lijek uspješno prođe sve faze, to će značiti trajno izlječenje Gaucherove bolesti.
Možda ste propustili...

EDUKACIJA O NOVOMEDIJSKOM DOBU

Umirovljenici česte žrtve lažnih vijesti

POVEĆANO ZANIMANJE ZA CIJEPLJENJE

U ambulantama potrošili sve cjepivo protiv gripe!

Najčitanije iz rubrike
DanasTjedan danaMjesec dana