Novosti
U VUKOVARU PRIKAZAN DOKUMENTARNI FILM O LAFORINOJ BOLESTI

U svijetu je registrirano od šest do osam tisuća vrsta rijetkih bolesti
Objavljeno 14. siječnja, 2019.
Lions klub Vukovar organizirao je u petak u Ružičkinoj kući u Vukovaru prikazivanje dokumentarnog filma "Lica Lafore" i okrugli stol o temi "Laforina bolest - kako pomoći bolesniku s rijetkom bolesti". Partneri na projektu su Opća županijska bolnica i bolnica hrvatskih veterana Vukovar i Dom zdravlja Vukovar. Sudionicima se obratio redatelj dokumentarnog filma Denis Bojić, naglasivši kako film "Lica Lafore", sniman u produkciji RTRS Banje Luka, prikazuje jednu od najsnažnijih priča o roditeljskoj borbi za život djeteta, odnosno sudbinu obitelji Gajić iz Banje Luke i njezinu višegodišnju borbu u pronalasku lijeka za jednu od najtežih dječjih bolesti na svijetu - Laforinu bolest. Film je primjer angažiranog dokumentarnog filma i govori o obitelji koja je u borbi s rijetkom bolesti izgubila stariju kćer Tatjanu, ali je zahvaljujući pomoći dobrih ljudi i vlastitim novcem postala jedan od najvećih donatora za pronalaženje lijeka za tu bolest i spas mlađe kćeri Milane.

Okrugli stol vodila je i moderirala dr. sc. Biserka Kovač, specijalist neurolog i povjerenik za rijetke bolesti OŽB-a Vukovar, a sudjelovalo je više liječnika iz različitih područja medicine.

"Laforina bolest pripada u vrlo rijetke bolesti, ima je svagdje u svijetu, uključujući i zemlje Mediterana, pa i kod nas. Osnova nastanka bolesti je poremećaj u dva poznata gena koja ne funkcioniraju kako treba, ne stvaraju se dva bitna proteina - laforin i malin. To za posljedicu ima nakupljanje glikogena u prevelikoj mjeri u središnjem živčanom sustavu, što djeluje toksično na mozak i živčane stanice, a klinički se očituje teškim propadanjem središnjeg živčanog sustava kod bolesnika, teško zaustavljivim epileptičkim napadajima, preuranjenim razvojem demencije, nemogućnosti koordinacije gutanja i disanja", pojasnila je Kovač, dodajući kako bolest počinje u tinejdžersko doba i nažalost nakon 10 godina završava smrtnim ishodom. Izrazila je nadu kako će do pronalaženja lijeka doći u bliskoj budućnosti, to prije što se na tomu aktivno radi, posebice u Kanadi. Laforina bolest pripada u iznimno rijetke bolesti, do sada su dijagnosticirana dva slučaja u Hrvatskoj, dva u Bosni i Hercegovini te jedan u Sloveniji.

"Pacijentu možemo pomoći u sprječavanju epileptičkih napadaja što je moguće više, premda je to izuzetno teško, ali i različitim mjerama kojima sprječavamo infekcije kod pacijenata koji uglavnom leže. Ova je bolest jedna od najgorih u povijesti o kojima možemo pričati. Laforina se tijela nakupljaju u mozgu, srcu i koži, učestale epileptične napadaje teško je držati pod kontrolom te je u tretiranju nužna suradnja mnogih zdravstvenih stručnjaka, liječnika, sestara i fizioterapeuta", naglasila je Kovač.

Prema njezinim riječima, farmaceutska industrija u pravilu nije zainteresirana za proces proizvodnje lijekova za rijetke bolesti, jer bolesnika nema puno, pa proizvodnja lijekova nije profitabilna. No, u pojedinim razvijenim zemljama se iz državnih proračuna sufinanciraju znanstvena istraživanja u pronalaženju uzroka bolesti i potom proizvodnje lijekova.

U svijetu je registrirano čak od šest do osam tisuća vrsta rijetkih bolesti, ima oko 400 vrsta lijekova koji se primjenjuju, a neki od njih upotrebljavaju se i u Hrvatskoj. D.Korpoš
2

slučaja Laforine bolesti registrirana su u Hrvatskoj
Možda ste propustili...

ZAJEDNICA UTEMELJITELJA HDZ-A O VANDALIZIRANJU SPOMENIKA PRVOG PREDSJEDNIKA RH

Tuđman je meta onih koji preziru Hrvatsku

Najčitanije iz rubrike