Projekt sekvenciranja genoma čovjeka započeo je 1990. godine. Kada je službeno završen 2003. godine, nije bilo posve jasno čemu bi sve moglo poslužiti iščitavanje cjelokupnog zapisa programa "Kako sastaviti osobu A".

Šifra se sastojala od monotonog zapisa u kojem se, naizgled nasumice, izmjenjuju slova A, T, C i G. Osim toga, to uopće nije bila cijela šifra, već manje od desetine cjelokupnog zapisa jer je sekvencioniran (iščitan) samo onaj dio šifre koji se u stanicama intenzivno koristi – tzv. eukromatinske regije kromosoma. Osim toga, većina pročitane šifre, čak 70 %, pripadala je jednom jedinom muškarcu iz Buffala, iako se baza sastojala od više ženskih i muških donora. Saznali smo kako se šifra sastoji od pet puta manje funkcionalnih jedinica, gena, nego što je bilo pretpostavljeno – samo 22.300 umjesto očekivanih 100.000, ali smo bili daleko od toga da samo gledajući u nju znamo išta o osobi čija je šifra. Četrnaest godina poslije kreirani su programi koji mogu prema šifri nacrtati lice "dešifrirane" osobe.

Od otkrića molekule DNK željeli smo ju upotrijebiti zato da predvidimo moguće bolesti, preveniramo ih ili, kada se već dogode, liječimo u skladu s genima koje ta osoba posjeduje. Zato su nam trebala oruđa koja su u stanju baratati velikim podacima: matematička, statistička i informatička. Neka od oruđa matematičari su smislili mnogo prije nego je postojala potreba za njima. Primjerice, Eulerova teorija grafova nastala je u 18. stoljeću. Euler ju je otkrio baveći se matematičkim problemom koji je danas poznat kao "sedam mostova Köningsberga". U to vrijeme Köningsberg je bio pruski grad sagrađen na obje obale rijeke Pregel. U Eulerovo vrijeme grad je uključivao dva riječna otoka koja su s kopnom bila povezana mostovima. Problem obilaska grada u samo jednoj šetnji mostovima dopuštao je da se na svaki most uđe na jednom, a iziđe na drugom kraju, pri čemu polazna i završna točka obilaska nisu trebale biti iste. Shvatio je da je problem nerješiv tek kada je svaku kopnenu masu zamijenio točkom, a mostove linijama koje povezuju točke.

U medicinskoj primjeni teorije grafova točke se mogu zamijeniti genima koji su mutirani (promijenjeni) u ljudskim bolestima, a veze između dva gena možemo, primjerice, nacrtati ako se oba pojavljuju u okviru iste bolesti. Godine 1983. otkriven je prvi gen koji izaziva neku bolest u ljudi, gen za Huntingtonovu bolest, a do danas je otkriveno više od 8500 bolesti koje imaju nasljednu gensku osnovu. Geni koji su do sada povezani s ljudskim bolestima postoje u varijanti koja ne izaziva bolest i nekoliko varijanti koje dovode do iste ili nekoliko različitih nasljednih bolesti.

Zahvaljujući matematici, statistici i informatici medicina se više ne mora baviti pojedinačnim bolestima, nego barata nekim općim spoznajama proizišlim iz analize velikih baza podataka. Recimo, mutacije esencijalnih gena – onih koji su potrebni gotovo svim tjelesnim stanicama za normalno funkcioniranje – često rezultiraju spontanim pobačajima u prva tri mjeseca trudnoće. Naprotiv, kronične bolesti - one koje nastaju nakon reproduktivne dobi, u srednjim godinama života ili poslije – mutacije su neesencijalnih gena koji se nalaze na periferiji mreže. Ove mutacije polako narušavaju funkcioniranje mreže i konačno dovedu do oscilacija koje će ju srušiti. Zbog toga su sva živa bića smrtna. Somatske mutacije – promjene genoma pojedinačne tjelesne stanice koje smo stekli radi izlaganja mutagenima i koje će se kasnije razviti u tumor - obično su mutacije u genima koje smatramo ključnim čvorovima metabolizma stanice, tzv. habovima.

Na ovom stupnju razvoja tehnologije "brak" između medicine i matematike postao je neizbježan. On je dobra vijest za pacijente koji se mogu nadati boljoj znanstvenoj skrbi u budućnosti, a loša vijest za nefleksibilan edukacijski sustav koji previđa potrebu za širokim poznavanjem matematike. Jedna od premisa personalizirane medicine je angažirano sudjelovanje pacijenata u podizanju kvalitete života, a za to i pacijent i liječnik moraju biti dobro informirani i tehnološki osviješteni.

(Marija Heffer)