Britanski znanstvenici proveli su istraživanje na 1100 pacijenata oboljelih od rijetke vrste karcinoma - sarkoma, te utvrdili da su neke obitelji podložnije obolijevanju od raka zbog genetskih predispozicija.

U slučaju oboljelih od sarkoma utvrđeno je da je više od polovine ispitanika rođeno s genskom mutacijom koja povećava opasnost od toga da pacijent oboli od raka. Rezultati studije, objavljeni u stručnome časopisu The Lancet Oncology, upućuju na to da bi naslijeđene mutacije mogle postati glavni cilj liječenja, a obiteljima bi trebalo ponuditi stručne savjete i češće kontrole.

Naslijeđene mutacije na genima povezane s rakom dojke, jajnika i debelog crijeva, između ostaloga, otkrivene su i kod pacijenata oboljelih od sarkoma.

Profesor Ian Judson, koji je na londonskom Institutu za istraživanje raka vodio studiju, kazao je kako je potrebno obratiti veću pozornost na nasljedni faktor.

“Ponekad smo uvjereni da je neka bolest nasljedna, no standardni obrasci rizika se ne uklapaju. Sada ćemo moći utvrditi je li to tako zbog postojanja, primjerice, triju mutacija”, kaže Judson.

Sarkom je vrsta raka koja se razvija u kostima, mišićima i u mekom tkivu. Često pogađa djecu i mlade, a stopa preživljavanja je vrlo niska. Upravo zbog toga britanski su znanstvenici odlučili otkriti više o genetskim predispozicijama za nasljeđivanje te vrste karcinoma. Analizirali su DNK sekvenciju na 72 gena povezanu s povećanim rizikom od raka na 1162 pacijenta oboljela od sarkoma. Kod svakog petog otkrivene su mutacije ili pogreške u najmanje jednom genetskom testu na rak.

Kod pacijenata s mutacijama na više gena raka zamijećeni su veći izgledi za razvoj karcinoma u ranijoj životnoj dobi nego kod pacijenata sa samo jednom genskom mutacijom. Taj zaključak upućuje na to da pojavu sarkoma kod nekih pacijenata prouzročuje više “udruženih” genskih mutacija, a ne samo jedna genska pogreška.

Profesor Judson smatra da bi se nakon otkrivanja takvih mutacija kod pojedinih pacijenata njihove obitelji trebale podvrgnuti genetskom skreeningu te bi im se trebali ponuditi odgovarajući savjeti, a i mogli bismo ranije detektirati i puno učinkovitije liječiti ovu vrstu tumora. Hina